Вплив елементарних еволюційних факторів на генофонди людських популяцій

Вплив елементарних еволюційних факторів на генофонди людських популяцій

На спеціальній сесії Генеральної Асамблеї ООН по ВІЛ/СНІДу (червень 2001 р.) уряди 189 країн прийняли Декларацію, згідно з якою взяли на себе зобов'язання щодо реалізації комплексної програми дій на міжнародному та національному рівнях з метою боротьби з ВІЛ/СНІДом.

У нашій державі створена нормативно-правова база щодо виявлення, запобігання та подолання ВІЛ/СНІДу. Зокрема, в Україні прийнято закони «Про запобігання захворюванню на СНІД та соціальний захист населення» (1991); «Про внесення змін до Закону України «Про запобігання захворюванню на СНІД та соціальний захист населення» (1998); Укази Президента України «Про Програму профілактики інфекції ВІЛ/СНІДу на 2001-2003 роки»; «Про оголошення в Україні 2002 року Роком боротьби зі СНІДом»; «Про заходи щодо розвитку духовності, захисту моралі та формування здорового способу життя громадян».

На реалізацію зазначених законів та указів Президента України прийнято урядові постанови та програми. Зокрема, Постанова Кабінету Міністрів України від 4.03.2004 р. «Про затвердження концепції, стратегії дій уряду, спрямованих на запобігання поширенню ВІЛ-інфекції/СНІДу на період до 2011 року та Національної програми забезпечення профілактики ВІЛ-інфекції, допомоги на лікування ВІЛ-інфікованих і хворих на СНІД на 2004-2008 роки», програми «Захистим дітей від ВІЛ/СНІДу», «Про програму профілактики СНІДу та наркоманії на 1999-2000 роки»; «Про затвердження комплексної програми «Здоров'я нації на 2002—2011 роки»; «Україна дітям»; «Основні напрями розвитку духовності, захисту моралі та формування здорового способу життя громадян України». Міністерством освіти і науки України реалізується науковий проект «Превентивна освіта та виховання дітей, учнівської та студентської молоді з профілактики ВІЛ/СНІДу».

Важливою характеристикою людської популяції є густота популяції. Густота популяції - середня кількість особин на одиницю площі. Густота популяції залежить від багатьох факторів — від характеру клімату, ґрунту і рельєфу, від флори і фауни, від культурного рівня, здатності ощадливо використовувати природні ресурси (продуктивність господарства). Густота населення не повинна бути обов'язково однаковою в областях з однаковими умовами середовища і формою господарства. Цей показник також змінюється залежно від різниці в біосфері і джерелах харчування.

Густота населення на земній кулі змінювалася в часі і сьогодні є досить контрастною. В епоху, коли людина займалася полюванням і збиральництвом (що відповідає культурі палеоліту чи мезоліту), густота населення була менше ніж 1 чол. на 3 км2. В епоху неоліту, коли людина почала обробляти землю, густота населення зросла приблизно в 10 разів, у бронзовий і залізний віки - ще в 10 разів. Сьогодні густота населення коливається від менш ніж 1 чол. на 1 км2 у Західній Сахарі, на Фолклендських островах, у Гренландії та Шпіцбергені, до 4,5-5,5 тис. чол. - у Гібралтарі, Сингапурі і Гонконгу і навіть до 20-21 тис. на 1 км2 - у Монако і Макао[Додаток Д].

Статева структура популяції - це співвідношення кількості жінок до кількості чоловіків або кількості чоловіків до сумарної чисельності чоловіків і жінок.

Вікова структура популяції - співвідношення чисельності особин різних вікових груп.

Для графічного відображення чисельності кожної вікової категорії населення, характеру зростання населення окремої місцевості чи країни будують вікову піраміду. Піраміди будуються в координатах «вік - чисельність». Кожний віковий клас має інтервал у п'ять років. Він відображається у вигляді горизонтально «покладеного» стовпчика, довжина якого дорівнює чисельності даного вікового класу. Найбільш «молодий» стовпчик укладається в основу піраміди, найбільш «старий» знаходиться на ЇЇ вершині. Аналіз вікових пірамід дозволяє досить надійно прогнозувати майбутнє і вживати відповідних заходів.

Просторова структура - це наявність внутрішньопопуляційних особливих груп та їх взаєморозташування.

Якщо говорити в цілому про просторове розташування людей, то планета за цим показником є асиметричною і контрастною: дев'ять із десяти землян живуть у північній півкулі і лише один - у південній; 65% живе в Старому світі (Євразія і Африка) і лише 15% - у Новому (Америка та Австралія). Три найбільших за концентрацією населення макрорегіони світу - Китай, Індокитай і Європа (без СНД) - увібрали більше 51% людських ресурсів світу.

Оскільки популяція є одиницею виживання виду (тобто для виживання виду необхідна наявність хоча б однієї мінімальної популяції), стан показників структури популяції свідчить про перспективи виживання і розвитку виду.

У людини стан показників структури популяції залежить, з одного боку, від взаємодії з природними факторами, з іншого - з антропогенними факторами (факторами, створеними самою людиною).

Завдяки розвитку техносфери природні фактори впливають на стан популяції людини незначною мірою. Найбільший вплив на популяцію людини в наш час чинить антропосфера (техно- і соціосфера), яка є і передавачем впливів природних факторів. Сімейна структура - це стан шлюбності населення популяції. Сім'я - система біологічного і духовного відтворення людини, яка являє собою союз двох або більше людей різної статі і їх потомство. Система відтворення людини - це сукупність генетичних та історичних факторів, які забезпечують безперервність існування людського виду в часі шляхом зміни поколінь.

Соціальні функції сім'ї відображають характер суспільних потреб в її життєдіяльності як соціального інституту, а також індивідуальні потреби членів сімейної групи, які пов'язані спільністю благ, взаємною моральною відповідальністю і взаємодопомогою.

Сім'я завжди залишається основою будь-якого суспільства, і від неї значною мірою залежить, яким воно буде. Тому одним із найважливіших завдань держави є турбота про кожну сім'ю.

Сімейне благополуччя перебуває в прямій залежності від демографічної політики, яка проводиться в державі.

Більшість сімей у світі моногамні, у деяких країнах допускаються полігамні шлюби.

В Європі найбільший рівень шлюбності в Болгарії: чоловіків - 750 на 1000 у віці 15 років і старше, жінок - 737; найнижчий - в Ірландії (понад 500).

Демографічне благополуччя може забезпечити тільки молода сім'я, оскільки три чверті дітей народжуються у матерів віком до ЗО років. Тому молоді сім'ї потребують найбільшої допомоги і підтримки. Але нинішня статистика свідчить, що саме молода сім'я найбільш конфліктна і найменш стійка. Третя частина зареєстрованих шлюбів розпадається, а у великих містах спостерігається одне розлучення на два шлюби. Багато матерів відмовляються від дітей ще в пологових будинках, велика кількість дітей залишаються без одного з батьків - напівсиротами.

До факторів розлучень належать міграційна політика, жорстке адміністративне регулювання міграції за допомогою «паспортного режиму». Негативно позначається на положенні молодої сім'ї емансипація жінки, безпліддя одного з партнерів, фіктивні шлюби, а звідси розлучення, діти-напівсироти. Руйнують сім'ю також пияцтво і алкоголізм, вживання наркотичних речовин.

2.4             Демографічні процеси в популяціях людини

Показниками демографiчних процесiв у людських популяцiях є народжуванiсть, смертнiсть, змiна чисельностi i складу населення за вiком, статтю і шлюбним станом. Змiна поколiнь вiдбуваєтъея внаслiдок народження i смертi людей. Однак у демографiї i соцiальнiй гiгієні ці подiї розглядаються не яв окремi випадки народження i смертi, а як послiдовнiсть таких подiй у житті покоління (тобто сукупностi людей, що народилися в тому чи iншому роцi), що визначає демографiчнi процеси. Цi процесв в їхній єдностi складають двостороннiй процес розмноження i смерті людей, який називається природнім рухом, чи вiдтворенням населення. Кiлькiсть дiтей у поколiннi залежить вiд того, яку частину життя люди з даного поколiння проживають у шлюбi. Тому укладення шлюбiв і їх припинення (процеси шлюбностi, розлучення, овдовiння) звичайно також вiдносять до демографiчних процесів.

Спiввiдношення чисельностей людей двох статей при народженнi в кожному поколiннi вiдносно стiйке (звичайно на 100 дiвчаток народжується 105-106 хлопчикiв), але змiнюється впродовж життя поколiння під впливом різниці у життєздатностi мiж статями, а також зовнішніх причин (наприклад, миграції тощо). Серед населення в кожний момент є люди будь-якого вiку - дiти, дорослi, лiтнi i старі, воно має властивий даному моменту вiково-статевий склад, вiд якого багато в чому залежить кiлькість народжень i смертей, оскiльки чоловiки i жiнки можуть вступати в шлюб i давати потомство у певному віцi, а рівнi смертності розрізняються за віком i статтю.

Народження i смерть - бiологiчнi явища. Але населення не є простою сумою людей, що його складають, а демографiчнi процеси - не просте повторення бiологiчних актiв народження i смертi. На відміну від біологічних угрупувань, чисельнiсть i склад яких регулюються боротьбою за iснування i різними формами пристосування до навколишнього серодовища, люди у своїй життєдiяльностi об’єднанi соцiальними вiдносинами, що виникають у процесівиробництва матерiальних i духовних благ, у тому числі i демографічними відносинами, що стосуються «виробництва» самих людей. Населенню як угрупуванню вищого типу властива наявнiсть певного суспiльного ладу, i тому демографiчнi процеси є процесами соціальними.

Закономiрностi розмноження людей перебувають під впливом соціально-економічних вiдносин, і iнтенсивнiсть демографічних процесів прямо чи опосередковано визначається соціально-економічними умовами. На кожному етапi розвитку суспiльства існують соціальні норми, що визначають час вступу в шлюб, уявлення про бажану чи iдеальну кількість дiтей, ставлення до життя і здоров’я свого i оточуючих. Будучи відображенням у свідомості людей умов їхнього життя, цi норми визнчають і демографічну поведінку.

Як правило, народжується людей бiльше, ніж помирає, і загальна чисельність населення більшостi країн і Землi в цiлому зростає. Швидкiсть цього збiльшення не залишається, однак, постiйною величиною. Демографiчнi процеси вiдбуваються по-рiзному в рiзнi iсторичні епохи й у рiзних країнах. Протягом столiть для людства були характернi висока нерегульована народжуваність i надзвичайно висока смертнiсть, у результатi чого населення зростало вiдносно повiльно. Наприкiнцi ХVIII - початку ХIХ столiття в Європі почався так званий демографiчний перехiд. Хоча в рiзних країнах залежно вiд особливостей їх iсторичного розвитку він вiдбувався по-рiзному, але, як правило, спочатку знижувався рiвень смертностi, потiм народжуваностi. Для такого ж зростання населення тепер потрiбно менше народжень i смертей. Цей процес називають деморафiчною революцiєю. До кiнця ХIХ - початку ХХ століття рiвень народжуваностi в бiльшостi економiчно розвинених європейських країнах помiрно знизився, темпи зростання населення зменшилися, i до середини ХХ ст. демографiчний перехiд у цих країнах завершився. Зниження народжуваностi призвело до старіння населення: при загальному зростаннi населення кiлькiсть дітей збiльшувалася повiльнiше, нiж кiлькiсть людей похилого вiку, через що частка останнiх у населеннi стала бiльшою.

Старiння багатьох нацiй приводить до зниження економiчної активностi населення. Старiння населення означає скорочення припливу молодi в економiку, а це викликає сповiльнення процесiв змiни професiйно-кваліфiкацiйного i галузевого складу зайнятого населення i вiдповiдно зростання ефективностi економiки. Знижується також мобiльнiсть населення.

За класифiкацією ООН, молодою державою вважається та, де частка людей похилого вiку (старше 65 рокiв) складас 4%, а старою - та, де вона складає 7%. Рiвень старостi населення в Нiмеччинi складає 14,95%, у Великобританії - 15,75%, Францiї - 14,50%, США — 12,60%, Японiї — 12,55%.

Що стосується людей похилого вiку, то найбiльша їх частка характерна для розвинених країн з низьким вiдсотком дiтей. Найбiльше похилих людей у Швецiї (21,0%), Австрiї (20,5%), найменше - в країнах Африки, Азії i Латинської Америки (3-5%).

Пiсля Другої Свiтової вiйни унаслiдок вiдносного полiпшення охорони здоров’я, успiхiв у боротьбi з епiдемiями, а також упровадження нових ефективних лiкарських засобiв у країнах Азiї, Африки i Латинської Америки значно знизився рiвень смертностi. Однак у цих країнах ще зберiгається багатодiтнiсть, яка пiдтримуєтъся релiгiею i культурно-побутовими традицiями. Це привело до рiзкого прискорення зростання населення цих країн, що одержало назву «демографiчний вибух», а разом з тим i до рiзкого прискорення зростання всього населення Землi.

Демографiчну революцiю пережило i населения колишнього СРСР. На вiдмiну вiд iнших країн тут вона вiдбулася в iсторично короткий термин i в зовсiм iнших соцiальних умовах. Цей процес був ускладнений двома свiтовими вiйнамя, що iстотно вплялули на нормальный хiд демографiчного розвитку.

Кiлькiсть народжень i смертей у життi поколiння залежить, за інших рiвних умов, вiд чисельностi людей у поколiннi. Тому демографiчнi процеси вимiрюють не абсолютними, а вiдносними числами народжень і смертей на 1000 початкової кiлькостi людей у поколiннi чи тих iз них, що дожили до того чи iншого вiку. Цi показники є свiдченням iнтенсивностi демографiчних процесiв, якi залежать вiд вiку і статi. Рiвень смертностi чоловiкiв, як правило, перевящує рiвень смертностi жінок, iнодi досить значно, що пов’язано як з рiзною життєздіяльністю, так iз вiдмiнностями в умовах працi i побуту. Чоловiки одружуються в середньому пiзнiше, нiж жінки, останнi, навпроти, раніше стають вдовами. При цьому рiвень смертностi одружених i замiжнiх нижчий, нiж неодружених i розлучених. Розрiзняється iнтенсивнiсть демографiчних процесiв i за вiком. Смертнiсть є великою на перших роках життя, потiм до 10-12 рокiв скорочується до мiнiмуму, а пiсля цього починає поступово зростати, досягаючи максимуму в старечому вiцi. Інтенсивнiсть дiтородiння досягає максимуму до 22-25 рокiв, а потiм приблизно до 50 рокiв повiльно знижується до нуля. Тому правильне уявлення про рiвень демографiчних процесів у поколiннi можна отримати, обчисливши вiковi коефiцiенти, тобто кiлькiсть подiй, що припадають на 1000 чоловiк даного вiку і статi.

Залежнiсть народжуваностi i смертності вiд вiку з часом знижується. Наприклад, у минулому бiльша частина поколiнь вимирала на початку життя і до старостi доживали не всi. Рiзна вона й у рiзних групах населення. Тому при порiвняннях необхiдно характеризувати iнтенсивнiсть демографiчних процесiв одним числом для всього покоління. Для народжуваностi це кількість дiтей, народжених у середньому однiєю чи тисячею жiнок даного поколiння впродовж дiтородного перiоду, для смертностi - кiлькiсть рокiв, що проживаються в середньому всiма людьми даного поколiння в розрахунку на 1 людину. Але в реальному поколiннi дiтородний перiод займає 30-35 рокiв, а смертi настають упродовж бiльш нiж 100 рокiв. За цей перiод iнтенсивність демографiчних процесiв під впливом умов, що змiнюються встягає змінитися. Тому інтенсивність демографічних процесів характеризують за допомогою показників для умовного, гіпотетичного, поколiня.

Оскiльки в кожний момент у населення є люди будь-якого вiку, вiковi коефiціенти народжуваності чи смертності, обчисленi для даного часу (звичайно року) для кожного віку утворюють повний ряд, що характеризує відповідний процес для деякого уявного покоління, яке нiби прожива життя в умовах даного часу. Iнформацію про кiлькiсть народжень i смертей отримують для цього за даними реєстрації цих подiй у загсах, а iнформацiю про чисельність вікових груп - за даними переписiв чи даних Оцiнок статево-вiкового складу населення, які регулярно проводяться. Узагальнювані показники для гіпотетичного покоління - сумарний коефiціент народжування i середня тривалiсть майбутньго життя. Сумарний коефіцієнт народжуваності - сума вiкових коефiцiентів народжуваності даного року для кожного вiку. Вiк показує, скiльки в середньому дiтей народила б одна жiнка з покоління, що досягло 15 років, якби впродовж усього її життя частота дітородiння в кожному віцi залишалася такою ж, як у даному році. Для смертності аналогічний показник - середня тривалість майбутнього життя (чи, точніше, очiкувана тривалiсть життя) - кількiсть рокiв, які прожила б середньому одна людина, що народилася в даному році (або досягла певного віку), якби впродовж її життя рiвень смертності в кожному віцi залишався таким, як зараз.

Як зведену характеристику відтворення населення використовують так званий чистий коефiціент вiдтворення жiночого населення (сума добуткiв вiкових показників народжуваності на вiдповiдні вiковi показники смертності жінок, помножена на частку дiвчаток серед немовлат). Вiн являє собою показник замiщення материнського поколiння дочірнiм за умови збереження сучасних рiвнiв демографiних процесiв.

Але частiше застосовуються не ці точнi, а бiльш грубi показаники демографічних процесів - загальні коефiціенти народжуваності i смерності, які являють собою відношення кiлькості народжених i, відповiдно, померлих за рiк до середньорiчної чисельності населення й обчислюються в розрахунку ва 1000 всього населення. Різниця коефіцієнтів народжуваності складає коефiціент природного приросту населення. Цi показники, однак, багато в чому залежать від вiкового складу населення, i їх змiни не завжди достовiрно показують дiйсний хiд демографiчних процесiв.

В екологiчних, соцiально-гiгiєнічних i демографiчних дослiдженнях особливе значення має вивчення дитячої смертностi у вiцi до 1 року, яка iстотно перевищує смертнiсть дiтей iншого вiку i дорослих. Дитяча смертнiсть є вищою на перших днях, тижнях i в першому мiсяцi життя, тому її показник для даного року залежить від змiни кількостi народжених. Його обчислюють звичайно на 1000 новонароджених.

У демографiчному аналізi для кожного демографiчного процесу застосовується ряд інших, бiльш точних i детальних показникiв.

Знання демографiчних процесiв важливе для вивчення стану здоров’я населення i захворюваностi, для органiзацiї охорони здоров’я. Показники смертностi поряд з даними про захворюванiсть i фiзичний розвиток людей є важливою характеристикою стану здоров’я населення й ефективностi заходiв щодо його охорони. Порiвняльний аналiз демографічних процесiв у групах населення, що розрiзняються за соціально-демографiчними ознаками - вiковими, професiйними та іншими, а також за природно-клiматичними i культурно-побутовими умовами, дозволяє виявити вплив тих чи інших факторiв на частоту поширення захворювань. Знання особливостей утворення, зростання i роздiлення сiмей необхідне для вивчення впливу, який чинять умови життя на стан здоров’я людей. Кiлькiсть дiтей у сiм’ї, час їх появи, iнтервали між народженнями мають велике значення для вивчення дітородної функції жiнок. При тому для екологiчних, соцiально-гігiєнічних досліджень та органiзацiї охорони здоров’я важливi не тільки результати, але й методи вивчення демографiчних процесiв.

Вивчення демографiчних процесiв вiдiграє важливу роль у плануванні охорони здоров’я. Виявлення тенденцій народжуваностi i смертностi, передбачення їх майбутніх змiн, а також змiн у статево-віковому складi населення пiд впливом цих процесів необхiднi для планування мережi лiкувально-профiлактичних закладів, пiдготовки кадрiв медичних працiвникiв, оцiнки ефективностi заходів екологічного та санітарно-профілактичного характеру, планування профiлактичних заходiв, диспессеризації населення. Оцінка кiлькостi народжень у майбутньому i можливих змін шлюбного i сiмейного складу населення має важливе значення для планування мережi i дiяльності пологових закладiв, дитячях садкiв. Широке застосування в плануваннi роботи з охорони здоров’я населення має демографiчний прогноз - при визначеннi як iмовiрких контингентiв хворих, так i потреби в медичних кадрах.

Значення дослiдження тенденцій демографiчних процесiв i їх факторiв особливо важливе у зв’язку з реалiзацiею широкого комплексу заходiв демографiчної полiтики.

3. ЕЛЕМЕНТАРНІ ФАКТОРИ, ЩО ВПЛИВАЮТЬ НА ГЕНОФОНД ЛЮДИНИ ТА ГЕНЕТИЧНЕ РІЗНОМАНІТТЯ ПОПУЛЯЦІЙ ЛЮДИНИ

3.1. Вплив елементарних еволюційних факторів на генофонд людських популяцій

Людське суспільство тривалий час розвивалося як сукупність ізольованих виробничих колективів, в середині в яких в основному і створювались сімейні пари. Природа ізоляційних бар’єрів між людськими популяціями різноманітна. В ранній історії людського суспільства важливе місце належало, більше всього, географічній ізоляції.. специфічними для людського суспільства являються форми ізоляції, що залежать від різноманіття культур, економічних вкладів, релігійних і морально-етичних принципів.

Фактор ізоляції вплинув на генофонди популяцій. Довготривале проживання в стані відносної культурної і географічної ізоляції пояснюють, наприклад, деякі антропологічні особливості представників малих народностей: типовий рельєф вушної раковини бушменів, велика ширина діаметра нижньої челюсті коряків і ітельменів, виключний розвиток бороди айнів. Серед гірських таджиків, що проживають в одному районі, виділяються групи з різним співвідношенням індивідуумів за антигенами еритроцитів системи АВО. Причиною відмінностей являється ізольованість від головних перевальних шляхів сполучення.

Збереженню високого рівня генетичної ізоляції двох популяцій, що існують на одній території, сприяють відмінності за фізичними ознаками або способу життя. Але такі бар’єри з часом втрачають свої властивості. Про це свідчить доля популяцій білих негрів в США і Бразилії. До нашого часу доля генів від білих складає у американських негрів 25%, у бразильських – 40%. Між двома генетично відмінними популяціями, що розділені географічно, іноді вливаються інші популяції, через які і проходить обмін генами. В таких випадках спостерігається градієнт ознаки. Так, частота алеля групи В у Європі поступово підвищується з заходу на схід. У корінного населення Піренейського півострова цей ген практично відсутній, тоді як в районі Астрахані його частота досягає 30%.

В наш час коло можливих шлюбів невпинно зростає. Стирання багатовікових ізоляційних барьєрів – процес, напевне, безсумнівний.

3.2. Генетичне різноманіття в популяціях людей

Людському суспільству властивий високий рівень спадкового різноманіття, що проявляється в різноманітті фенотипів. Люди відрізняються один від одного кольором волосяних покривів, очей, волосся, формою носа і вушної раковини, малюнком епідермальних гребенів на подушечках пальців, а також іншими складними ознаками. Виявлені численні варіанти окремих білків, що відмінні один від одного одним або декількома амінокислотними залишками і, відповідно, функціонально. Білки являються простими ознаками і прямо відбивають генетичну конституцію організму. У людей не співпадають групи крові за системою еротроцитарних антигенів «резус», АВО, MN. Відомо більше 130 варіантів гемоглобіну, більше 70 варіантів ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД), який приймає участь в безкиснвому розчепленні глюкози в еритроцитах. В цілому не менше 30% генів, що контролюють у людини синтез ферментних і інших білків, мають декілька алель них форм.

Так, із багатьох варіантів гемоглобіну лише чотири присутні в деяких популяціях в високій концентрації: HbS (тропічна Африка, Середземномор’я), HbC (Західна Африка), HbD (Індія), HbE (Південно-Східна Азія). Концентрація інших алелей гемоглобіну повсюдно не переважає 0,01-0,0001. Варіативність розповсюдженості алелей в популяціях людей залежить від дії елементарних еволюційних факторів. Важлива роль належить мутаційному процесу, природному відбору, генетико-автоматичним процесам, міграціям.

 Мутаційний процес створює нові алелі. І в людських популяціях він діє ненаправлено, випадковим чином. В силу цього відбір не призводить до вираженому домінуванню концентрації одних алелей над іншими. В досить великій популяції, де кожна пара батьків із покоління в покоління дає двох спадкоємців, вірогідність збереження нової нейтральної мутації через 15 поколінь складає всього 1/9.

Все різноманіття варіантів білків, що відбивають різноманіття алелей в генофонді людства, можна розділити на дві групи. До одної з них відносяться рідкісні варіанти, що зустрічаються з частотою менше 1%. Їх поява пояснюється виключно мутаційним процесом. Другу групу складають варіанти, що часто виявляються в популяціях. Так, в прикладі з гемоглобінами до першої групи відносяться всі варіанти, крім HbS, HbC, HbD і HbE. Довготривалі відмінності в концентрації окремих алелей між популяціями, що збережені в досить високій концентрації декількох алелей в одній популяції залежать від дії природного відбору чи дрейфу генів.

До міжпопуляційних відмінностей в концентрації певних алелей приводить стабілізуюча форма природного відбору. Невипадково розподіл по планеті алелей еротроцитарних антигенів АВО може бути, наприклад, може бути обумовлено відмінностями виживання осіб, що відрізняються що групою крові, в умовах частих епідемій особливо шкідливих інфекцій. Області порівняльно низьких частот алеля І ̊ і відносно високих частот алеля Іʱ в Азії приблизно співпадає з полум’ями чуми. Збудник цієї інфекції має Н-подібний антиген. Це робить людей із групою крові 0 особливо чутливими до чуми, так як вони, маючи антиген Н, не можуть виробляти антитіла проти чуми в достатній кількості. Даному поясненню відповідає факт, що відносно високі концентрації алеля І ̊ знаходяться в популяціях аборигенів Австралії і Полінезії, індійців Америки, які практично не хворіли на чуму. Частота захворюваності віспою, тяжкість симптомів, смертність у осіб вище з групою А чи АВ в порівнянні з особами, що мають групу крові 0 чи В. Пояснення полягає в тому, що у людей перших двох груп відсутні антитіла, що частково нейтралізують антиген А. особи з групою крові 0 в середньому мають можливість прожити довше, але вони мають вищу вірогідність захворіти на язву. Ряд алелей мають адаптивне значення [Додаток Е].

Разом з тим для популяції із одного географічного району, але ізольованих в репродуктивному відношенні, причиною відмінностей в концентрації алелей АВ0 міг бути дрейф генів. Так, частота групи крові А досягає у індійців племені чорноногих 80%, а у індійців із штату Юта – 2%.

В основі стійкого збереження в популяції людей одночасно декілька алелей одного гена лежить, як правило, відбір на користь гетерозигот, який веде до стану балансованого поліморфізму. Класичним прикладом такої ситуації являється розповсюдження алелів гемоглобінів S,C і E в полум’ях тропічної малярії.

Вище наведені приклади поліморфізму за конкретними локусами, які пояснюються дією відомого фактору відбору. В природних умовах в силу дії на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається за багатьма напрямками. В результаті формуються генофонди, збалансовані за набором і частотам алелей, що забезпечують в даних умовах достатнє виживання популяції. Це справедливо і для популяцій людей. Так, люди з групою крові 0 більш чутливі до чуми, ніж люди з групою В. Туберкульоз легенів у них лікується дуже важко, на відміну від людей з групою крові А. разом з тим лікування хворих сифілісом з групою крові 0 швидше викликає перехід хвороби до неактивної стадії. Для осіб з групою крові 0 ймовірність захворіти раком шлунка, раком шийки матки, ревматизмом, хворобою серця, холециститом, шлунково-камяною хворобою приблизно на 20% нижче, ніж для осіб з групою А.

Генетичний поліморфізм за багатьма локусами міг бути успадкованим людьми від предків на досапієнсній стадії. Поліморфізм за такими системами груп крові, як АВ0 i Rh, виявлений у людиноподібних мавп. Фактори відбору, дія яких складала сучасну картину розподілу алелей в популяції людей, для відносної більшості локусів точно не встановлені. Приклади, що розглядалися вище, вказують на їх екологічну природу.

Приймаючи до увагу слабку технічну спорядженість, погані економічні і гігієнічні умови життя основної маси населення планети на протязі значної частини історії людства, можна уявити яку велику роль грали збудники особливо шкідливих інфекцій, паразитарних захворювань, туберкульозу. В цих умовах спадковий поліморфізм сприяв розселенню людей, обумовлюючи задовольняючу життєво спроможність в різних екологічних ситуаціях. Певний внесок в розподіл алелей внесли масові міграції населення. В період до Великих географічних відкриттів і початку колоніальних експансій змішування великих контингентів людей різної расової приналежності мало місце в Східній Африці, Індії, Середній Азії, Західній Сибірі, Алтає-Саянському нагір’ї, Індокитаї. В результаті це спостерігалось в Південній і Центральній Америці.

Генетичний поліморфізм являється основою між популяційної і внутрішньо популяційної зрадливості людей. Зрадливість проявляється в нерівномірному розподілі на планеті певних захворювань, тяжкості їх протікання в різних людських популяціях, різної міри застережливості людей до певних хвороб, індивідуальних особливостях розвитку патологічних процесів, різноманіття реакції на лікування хвороб. Спадкове різноманіття довго було перешкодою успішному переливанню крові. В наш час воно ж завдає великих трудностей в рішенні проблем пересадок тканин і органів.

3.3 Природній відбір

В процесі видоутворення природний відбір переводить випадкову індивідуальну мінливість в біологічно корисну групову – популяційну, видову. Стабілізуюча його форма викликає «вдалі» комбінації алелей від попередніх етапів революції. Відбір підтримує також стан генетичного поліморфізму. Зміна біологічних факторів історичного розвитку соціальними призвела до того, що в людських популяціях відбір втратив функцію відображення. За ним збереглись функції стабілізації генофонду і підтримання спадкового різноманіття.

На користь дій стабілізуючої форми природного відбору говорить, наприклад, велика смертність серед недоношених і переношених новонароджених в порівнянні з доношеними. Напрямок відбору серед таких дітей залежить від зниження загальної життєздатності. Негативний відбір за одним лукусом можна проілюструвати на прикладі системи груп крові «резус» (Rh).

Близько 85% населення Європи має в еритроцитах антиген Rh і утворює групу Rh-позитивних індивідуумів. Решта людей із європейських популяцій не мають цього антигену і являються Rh-негативними. Синтез антигену Rh контролюється домінуючою алеллю D і відбувається в осіб з генотипами DD і Dd. Резус-негативні люди являються рецесивними гомозиготами (dd). При вагітності Rh-негативної жінки (dd) Rh-позитивним плодом (чоловік DD чи Dd, плід Dd) при порушенні цілісності плаценти при родах Rh-позитивні еритроцити плоду проникають в організм матері і імунізують його. При наступній вагітності Rh-позитивним плодом (Dd) анти-Rh-антитіла проникають через плаценту в організм і розрушують його еритроцити. Розвивається гемолітична хвороба новонародженого. Основним її симптомом являється тяжка анемія.

В наш час медицина в змозі боротися з цією формою патології у вигляді негайного переливання новонародженому Rh-негативної крові чи введення анти-Rh-антитіл для запобігання імунізації матері. В випадку відсутності медичної допомоги новонароджений нерідко помирав. При Rh-негативному фенотипі матері Rh-позитивний плід завжди гетерозиготний (Dd). Це означає, що зі смертністю такого індивідууму із генофонду популяції, до якого він належить, вилучається рівна кількість домінантних і рецесивних алелей лукусу «резус». Відбір в даному випадку направлений проти гетерозигот.

Під дією відбору знаходяться алелі, що контролюють синтез антигенів системи груп крові АВ0. про це свідчить зниження проти очікуваної кількості дітей в АВ0-несумісних шлюбах жінок 0-групи з чоловіками А, В або АВ-груп [Додаток Є].

Особливість відбору залу кусами групоспецифічних антигенів еритроцитів, таких, як «резус» або АВ0, полягає в тому, що він діє на рівні зиготи чи ранній стадії ембріогенезу. Помічено, що в шлюбах, де батько і мати несумісні за фактором «резус», кількість дітей з гемолітичною хворобою менша очікуваної. Так, серед білого населення США Rh-негативні люди складають приблизно16%. В такій популяції частота алеля d рівна 40%, а вірогідність розвитку гемолітичної хвороби за випадкового підбору шлюбних пар – 9%. Насправді частота цієї хвороби складає 1:150 – 1:200. Одним із факторів зниження являється одночасна несумісність батьків за лукусом АВ0. В цьому випадку Rh-позитивні еритроцити плоду, що потрапили в організм матері, руйнуються і імунізація не відбувається.

Негативний відбір діє в більшості популяцій людей за алелями аномальних гемоглобінів. Його особлива жорстокість обумовлюється тим, що він направлений проти гомозигот. Дитина, що помирає, наприклад, від серповидно-кліткової анемії, являється гомозиготною за алеллю S. Кожна така смерть видаляє із генофонду популяції алелей одного виду. Це призводить до досить швидкого зниження мінливості за відпорним лукусом. В багатьох популяціях людей частота алелей аномальних гемоглобінів, втому числі і S, не перевищує 1%.

Висока частота алелей таких аномальних гемоглобінів, як S, C, D, E, в деяких регіонах планети ілюструє дію природного відбору за підтриманням в людських популяціях стану балансованого генетичного поліморфізму. Негативний відбір по відношенню до алеля S перекривається могутнім позитивним відбором гетерозигот HbAHbS завдяки високій життєдіяльності останніх в ядрах тропічної малярії.

Дослідження в Уганді показали, що кількість збудників в 1 мл крові залежить від генотипу дитини і складає до 10 000 у HbSHbS, до 160 00 у HbAHbS і до 800 000 у HbAHbA. В північній Греції дослідили 48 сімей, в яких спостерігались і серповидно-клітковість і малярія. Серед братів і сестер, хворих серповидно-клітковою анемією, хворіло малярією 16 із 25 з генотипами HbAHbA і 1 із 23 з генотипами HbAHbS.

Таким чином, нормальні люди хворіли в 13 раз частіше, ніж індивідууми з аномальним генотипом. Знешкодження фактору контрвідбору призводить до зниження частоти алеля серповидно-клітковості. Цією причиною, що діє уже протягом декількох століть поряд з метисацією, пояснюють відносно низьку частоту гетерозигот HbAHbS серед північноамериканських негрів (8-9%) в порівнянні з африканськими (близько 20%).

В наведених прикладах діям негативного відбору, що знижує в генофондах деяких популяцій людей концентрацію певних алелей, протистоять контрвідбори, які підтримують частоту цих алелей на достатньо високому рівні. Результатом накладення численних і різнонаправлених векторів відбору являється формування і підтримання генофондів популяцій в стані, що забезпечує утворення в кожному поколінні генотипів достатньої пристосованості з врахуванням місцевих умов. Завдяки соціально-економісним перетворенням, успіхам лікувальної і особливо профілактичної медицини вплив відбору на генетичний склад популяцій людей прогресивно знижується.

ВИСНОВКИ

На відміну від змін прокаріотичного геному перетворення генома в еволюції еукаріот пов’язані з наростаючим збільшенням кількості ДНК. Це збільшення спостерігається в процесі прогресивної еволюції еукаріот. На фоні такого збільшення більша частина ДНК являється «мовчазливою», тобто не кодує амінокислот в білках чи послідовностях нуклеотидів в рРНК і тРНК. В складі ДНК знаходяться високо і помірно повторювані послідовності. Вся маса ДНК розподілена між певною кількістю спеціалізованих структур – хромосом. Хромосоми на відміну від нуклеотиду прокаріот мають складну хімічну організацію. Еукаріоти в більшості випадків диплоїдні. Час генерації у них значно більший, ніж у прокаріот. Відмічені особливості, що оформилися у ході еволюції геному еукаріот, допускають широкі структурні зміни і забезпечують не лише адаптивну (приспособлювальну), але і прогресивну еволюцію.

Серед перечислених вище моментів збільшення розмірів геному в еволюції еукаріот звертає на себе особливу увагу. Цей процес може здійснюватися різноманітними шляхами. Найрізкіше розмір геному змінюється в результаті поліплоідизації, яка достатньо широко розповсюджена в природі. Її суть полягає у збільшенні кількості ДНК і хромосом, кратних галоїдному. Досягнуте в результаті стану поліплоїдії призводить до збільшення дози всіх генів і складає залишок «сирого» генетичного матеріалу, який нарешті видозмінюється внаслідок мутації і відбору.

В ході революції в результаті накопичення мутацій і дивергенції нуклеотидних послідовностей поліплоїдизація супроводжувалась переходом до диплоїдного стану. Само собою збільшення дози генів ще не означає досягнення однозначно позитивного біологічного результату. Про це свідчить розвиток в еволюції еукаріотів механізмів компенсації дози генів, що збільшується, в ході їх експресій шляхом скорочення тривалості життя в клітинах зрілої РНК. Так, у тетраплоїдних карпових риб у відповідь на збільшення дози генів рРНК в молекулах рРНК соматичних клітин утворюються приховані внутрішні розриви, які призводять до передчасного їх старіння і скорочення складу в цитоплазмі.

Якби збільшення об’єму геному відбувалося тільки в результаті поліплоїдизації, то в природі мала б спостерігатися стрибкоподібна змін його розмірів. Насправді цей процес демонструє плавне збільшення складу ДНК в геномі. Це дозволяє допустити можливість існування інших механізмів, що змінюють його об’єм.

Дійсно, деякі значення у визначенні об’єму геному являються мають хромосомні перебудови, що супроводжуються змінами складу ДНК у них, такі, як дуплікації, делеції і транслокації. Вони обумовлюють повтор, втрату деяких послідовностей в складі хромосоми або перенесення їх в інші хромосоми.

Важливим механізмом збільшення об’єму геному являється ампліфікація нуклеотидних послідовностей, яка полягає в утворення їх копій, що призводить до виникнення повторюваних участків ДНК. Особливістю геному еукаріотів являється наявність таких повторів в великій кількості, що свідчить про суттєвий внесок механізму ампліфікації в збільшення розмірів спадкового матеріалу. Ампліфіціровані послідовності утворюють сімейства, в яких вони зібрані разом (тандемна організація) або ж розподілені по різних хромосомах. Конкретні зміни, що призводять до ампліфікації, бувають різноманітними. Поява тандемів повторюваних послідовностей пояснюється, наприклад, нерівним кросинговером, внаслідок якого виникають багаторазові дуплікації окремих участків ДНК. Можлива ампліфікація шляхом вирізання фрагменту в наступній його реплікації поза хромосомою і влаштуванням копій в інші хромосоми. Допускають також ампліфікацію, що здійснюється шляхом «зворотної транскрипції» ДНК та РНК за участі ферменту зворотної транскриптази з наступним влаштуванням копій ДНК в різні лукуси хромосом. В усіх випадках ампліфікація деякої послідовності призводить до виникнення в геномі більш чи менш численних повторів і полягає некратному збільшенню його об’єму. Наявність таких поворотів в поєднанні з мутаційним процесом являється початковим ступенем дивергентної еволюції однотипних послідовностей в межах сімейства з відповідною зміною якостей кодованих білків чи РНК.

Ярким прикладом еволюційної долі ампліфікованих нуклеотидних послідовностей являються сімейства глобінових генів, що широко розповсюджені в природі у видів різних рівнів організації. У вищих хребетних відомий ряд глобинових генів, що контролюють синтез поліпептидів гемоглобіну. Людина в геномі має вісім активних глобинових генів, що утворюють два сімейства. Сімейство генів, що визначають синтез α-глобінів, що мають ξ-глібинові гени, які експресуються у плода дорослої людини. Це сімейство генів розміщується в 16-й хромосомі в наступному порядку: 5΄—ξ²—ξ¹—α²—α¹—3΄. Сімейство генів, що визначають синтез β-глобінів, що розміщені в 11-й хромосомі, має ε-глобіновий склад ген ембріона, два схожі γ-глобінові гени Gγ і Аγ, малий δ- і великий β-глобінові гени дорослих: 5΄—ε—Gγ—Aγ—δ—β—3΄.

Вивчення гомології продуктів вказаних генів і генотипів міоглобіну у різних видів організмів дозволило допустити спільність походження цих сімейств. Ймовірно, близько 1100 млн. років тому відбулась дуплікація гену-попередника, що дала початок гемоглобіновим і міоглобіновим генам. Пізніше, близько 500 років тому, на початковому етапі революції хребетних відбулась дуплікація, яка давала початок двом (α і β) сімействам глобі нових генів, що супроводжувалася транс локацією. Близько 200 млн. років тому наступна дуплікація призвела до виникнення в сімействі β-глобінових генів плодів і дорослих. Близько 100 млн. років тому відбулось утворення ε- і γ-глобінових генів і , нарешті, 40 млн. років тому зявились і δ- і β-глобінові гени.

Сімейства α- і β-глобінові гени організовані в кластери, що, напевне, виникли в результаті тандемної дуплікації генів. В складі вказаних кластерів поряд з активно функціонуючими на різних стадіях онтогенезу генами виявлені неактивні, чи псевдогени. Останні, напевне, виникли в результаті появи в них змін, несумісних з можливістю їх експресії. В сімействі β-глобінових генів є два псевдогени: ψβ¹ і ψβ². В α-сімействі – один псевдоген.

Дивергенція ампліфікованих послідовностей з утворенням різних генів чи їх сімейств обумовлена накопиченням в них різних змін у вигляді замін генних мутацій. Про гомологію глобі нових генів обох сімейств свідчить наявність у всіх наявних глобі нових генах хребетних двох ін тронних ділянки, що займають в них строго однакове положення. Таку ж організацію мають і псевдо гени ψα¹ у людини, ψα² у кролика. Однак у ψα³-псевдогені миші в ході еволюції обидва інтригони виявились точно вирізаними.

Результатом ампліфікації невеликих послідовностей ДНК в межах функціональної одиниці являється подовження гена, за якого із простих генів можуть утворюватися більш складні. Це може відбуватися за рахунок тандем них дуплікацій. Наприклад, в генах, що кодують варіабельні ділянки імуноглобулінів миші, послідовності із 600 п. н. утворюються в результаті 12 тандемних повторів вихідної послідовності предків в 48 п. н. другим прикладом подовження гену тандем них дуплікацій слугує ген колагена α², який у куриці складається із 34 000 п. н. і має більше 50 екзонів. Довжина таких ділянок у всіх випадках кратна девяти нуклеотидним парам. Еволюція цих екзотів, напевне, ішла від гіпотетичного вихідного блоку довжиною в 54 пари нуклеотидів.

Список використаних джерел

1. Гончаренко М.С., Бойчук Ю.Д. Екологія людини. – К., 2005. – 393 с.

2. Загайко А.Л., Дербильова А.Г., Павільченко Ю.В. Біологія. Довідник абітурієнта. – Харків, 2006. – 286 с.

3. Рудий Б.А. Криза еволюцыонызму. – К., 2005. – 44-51 с.

Яблоков А.В. Популяционная біологія.-М.-Высшая школа-1987.- 142-143с.

4. Яригін. Біологія. Т1, Т2

ДОДАТОК А

 Найбільш населені країни в 1998 р. з прогнозом на 2050 р.

ДОДАТОК Б

Основні індикатори рівня життя населення світу

ДОДАТОК В

Динаміка якості життя в Росії за період переходу до демократичного ладу (1998-2003 рр.)

ДОДАТОК Г

Кількість ВІЛ-інфікованих і хворих на СНІД дорослих (від15 до 49 років) на кінець 1999 року

ДОДАТОК Ґ

Кількість ВІЛ-інфікованих і хворих на СНІД (від 15 до 49 років) в африканських країнах на кінець 1999 року

ДОДАТОК Д

Динаміка густоти народонаселення Землі

ДОДАТОК Е

Приклади алелей, що мають адаптивне значення

ДОДАТОК Є

Вплив АВ0-несумісності на плодовитість в ембріонах

Страницы: 1, 2