Генетика и эволюция. Основные аксиомы биологии

Эволюция и генетика – это краеугольные камни понимания человечеством своего происхождения и путей развития жизни на Земле. В рассмотрении моей темы войдут вопросы развития эволюционных учений, начиная с Эмпедокла, жившего в V веке до нашей эры, утверждавшего, что изначально были созданы различные органы – ноги, руки, ласты и т. д.; и заканчивая последней, наиболее широко известной теорией о происхождении видов

Чарльза Дарвина, а также её оппонентов и многочисленных сторонников, самостоятельно занимающихся изучением и разработкой дарвиновской концепции.

Также следует сказать, что генетика и эволюция – науки взаимосвязанные.

Эволюция-это историческое изменение формы организации и поведения живых существ в ряду поколений.

Эволюционная теория даёт объяснение той совокупности признаков, которые характеризуют всё живое на Земле. По мере развития науки стали накапливаться данные, противоречащие идее неизменности видов.

Геологические исследования показали, что жизнь на Земле существует не несколько тысяч лет, как считалось раньше, а многие миллионы лет.

Были найдены ископаемые остатки древних животных и растений, сходных с современными, но в то же время отличающихся от них по многим особенностям строения. Это могло свидетельствовать о том, что современные виды есть изменённые потомки давно вымерших видов.

Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях - для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки.

Принципы генетики укрепили и дали прочную научную основу для развития эволюционных учений. Этот процесс начался с открытием законов Менделя и применением их к теории эволюции Дарвина.

2. Эволюционные воззрения Ламарка

Одним из первых ученых, занимавшихся исследованиями теории эволюции, был французский биолог Жан Батист Ламарк (1774-1829) придерживавшийся взгляда, что виды постепенно изменяются, порождая новые, т. е. эволюционируют. Значительный вклад Ламарка в биологическую мысль состоял в том, что он привел убедительные (для своего времени) аргументы в поддержку теории эволюции, выступив противником теории независимого и неизменного развития видов, утверждавшей, что с течением времени наблюдаются слабые отклонения от нормальных форм, но, в конце концов, эти уклонившиеся формы возвращаются к прежнему состоянию, что не может привести к возникновению новых видов.

Ламарк выдвинул гипотезу о факторах, контролирующих эволюционные изменения. Ламарк предполагал, что живые существа обладают способностью постепенно в течение многих поколений изменяться от простой структуры или организации к более сложной и совершенной. Также он заметил, что часто используемые органы, как правило, имеют тенденцию увеличиваться в размере и выглядят более развитыми по сравнению с теми, которые менее упражняются.

Ученый предположил, что изменения, приобретенные организмом в течение жизни, могут наследоваться потомством в определенной степени. Удивительно тонкую и сложную структуру органов, обеспечивающих приспособленность к выполнению специфических функций, он объяснял изменениями, накапливаемыми в поколениях в результате наследования этих «приобретенных признаков».

Заслуга Ламарка состояла в том, что он строго придерживался эволюционной теории в то время, когда многие его коллеги твердо верили в создание определенных видов путем отдельных актов творения. Тем более, механизм наследования имел, вероятно, для него второстепенное значение по сравнению с главной целью – убедить всех своих противников в существовании процесса эволюции.

3. Теория эволюции Дарвина

Ученым, совершившим переворот в развитии эволюционной теории, является Чарльз Дарвин. Дарвин вывел новую концепцию эволюции. Дарвиновская концепция эволюции признает существование такой групповой изменчивости, которая приобретается организмами под действием определенных факторов, считает, что только случайные индивидуальные изменения, оказывающиеся полезными, могут передаваться по наследству и тем самым влиять на процесс дальнейшей эволюции.

Вот несколько слов Чарльза Дарвина в обоснование своей гипотезы естественного отбора: «Можно ли сомневаться, учитывая борьбу каждой особи за существование, что любое малое изменение в стремлении, привычках или инстинктах, способствующее лучшей приспособленности организма к новым условиям, скажется на его силе и благополучии. В борьбе за существование оно дает больше шансов выжить, и те потомки, которые унаследовали это изменение, пусть даже очень малое, имеют больше преимуществ. Ежегодно появляется больше потомков, чем их может выжить. В течение жизни поколения самый малый выигрыш в балансе укажет, кто должен погибнуть и кто выживет.

Пусть такое действие отбора, с одной стороны, и гибель особей, с другой, продолжаются в течение тысяч поколений».(5)

Одним из важнейших аспектов теории Дарвина было ограничение полового отбора от других форм отбора. Дарвин отмечал, что у животных, имеющих два пола, существуют признаки, которые не способствуют выживанию особи и могут быть даже вредными для нее. В особенности это относится к самцам. Если самец имеет такое строение или поведение, способствующее спариванию с ним самки в присутствии конкурента, то этот признак дает ему преимущества перед конкурентом оставить больше потомства. Данный признак, по мнению Дарвина, будет развиваться, и совершенствоваться с течением времени, так как любые вариации, усиливающие его, дадут обладателю новые преимущества, и он оставит больше потомства, чем его менее удачливый соперник. В дальнейшем развитие признака прекращается лишь тогда, когда его половые преимущества точно уравновешиваются механическими, физиологическими и другими недостатками, или, по словам самого Дарвина, когда половой отбор уравновешивается равным ему и противоположным по направлению естественным отбором. Таким образом, Дарвин объяснил развитие многих вторичных половых признаков, таких, как красивые перья у райских птиц и хвостовые перья у павлина, наличие которых объяснить иначе невозможно.

В результате своих исследований Дарвин вывел основные принципы своей эволюционной теории:

1) Первый из них постулирует о том, что изменчивость является неотъемлемой частью всего живого.

В природе не существуют два совершенно одинаковых, тождественных организма. Мы все тщательнее и глубже изучаем природу и убеждаемся во всеобщем, универсальном характере изменчивости. Например, на первый взгляд может показаться, что все деревья в сосновом бору одинаковые, но более внимательное изучение может некоторые различия между ними. Одна из сосен дает более крупные семена, другая – в состоянии лучше переносить засуху, у третей – повышенное содержание хлорофилла в иголках и т. д. В определенных условиях, это незначительное, на первый взгляд, различие может стать тем решающим изменением, которое и определит, останется ли организм в живых или нет. Дарвин различает два типа изменчивости:

1) «индивидуальная» или «неопределенная» изменчивость, т. е. передающаяся по наследству;

2) «определенная» или «групповая» – подверженная той группе организмов, которые оказываются под воздействием определенного фактора внешней среды.

3) Второй принцип теории Дарвина состоит в раскрытии внутреннего противоречия в развитии живой природы. С одной стороны все виды организмов имеют тенденцию к размножению в геометрической прогрессии, а с другой – выживает и достигает зрелости лишь небольшая часть потомства.

Чарльз Дарвин характеризует этот принцип как «борьбу за существование». Под этим термином Дарвин подразумевает различные отношения между организмами, начиная от сотрудничества внутри вида против неблагоприятных условий окружающей среды, заканчивая конкуренцией между организмами.

4) Третьим принципом называется принципом естественного отбора, играющий фундаментальную роль во всех эволюционных теориях.

С помощью этого принципа Дарвин объясняет, почему из большого количества организмов выживают и развиваются лишь небольшое количество особей. Чарльз Дарвин писал: «Выражаясь метафорически, можно сказать, что естественный отбор ежедневно и ежечасно расследует по всему свету мельчайшие изменения, отбрасывая дурные, сохраняя и слагая хорошие, работая неслышно и невидимо, где бы и когда ни представился к тому случай, над усовершенствованием каждого органического существа в связи с условиями его жизни, органическими и неорганическими».

Самым слабым местом в теории Дарвина были его представления о наследственности. Неясным оставалось тот факт, каким образом изменения, связанные со случайным появлением полезных изменений могут сохраняться в потомстве и передаваться следующему поколению. Таким образом, теория

Дарвина нуждалась в доработке и обосновании с учетом других биологических дисциплин, а в частности – генетики.

4. Исследования Грегори Менделя

Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во -вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение?) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких-то семян больше, чем таких-то).

Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе - строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. ее цитировали всего пять раз, и только один ученый - русский ботаник И.О. Шмальгаузен - оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.

5. Закон единообразия гибридов первого поколения

(первый закон Менделя)

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

6.Закон расщепления (второй закон Менделя)

Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки - гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая - другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм , так и F 1.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА : 2 Аа : 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм - двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм , т .е . наблюдается расщепление.

7. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы - любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

8. Признание открытий Менделя

Великие открытия часто признаются не сразу. Хотя труды Общества, где была опубликована статья Менделя, поступили в 120 научных библиотек, а Мендель дополнительно разослал 40 оттисков, его работа имела лишь один благосклонный отклик - от К. Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Негели сам занимался гибридизацией, ввел термин «модификация» и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако он усомнился в том, что выявленные на горохе законы имеет всеобщий характер и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель почтительно согласился с этим. Но его попытка повторить на ястребинке, с которой работал Негели, полученные на горохе результаты оказалась неудачной. Лишь спустя десятилетия стало ясно почему. Семена у ястребинки образуются партеногенетически, без участия полового размножения. Наблюдались и другие исключения из принципов Менделя, которые нашли истолкование гораздо позднее. В этом частично заключается причина холодного приема его работы. Начиная с 1900 г., после практически одновременной публикации статей трех ботаников - Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики.

Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия законов Менделя создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881 г., о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось недавно при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 г. читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл.

Стиль проведения опытов и изложения результатов в классической статье Менделя делают весьма вероятным предположение, к которому в 1936 г. пришел английский математический статистик и генетик Р.Э. Фишер: Мендель сначала интуитивно проник в «душу фактов» и затем спланировал серию многолетних опытов так, чтобы озарившая его идея выявилась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3:1 или 9:3:3:1), гармония, в которую удалось уложить хаос фактов в области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания - все это внутренне убеждало Менделя во всеобщем характере найденных им на горохе законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов еще не означает их понимания. Крупное открытие всегда связано с личностным знанием, ощущениями красоты и целостности, основанных на интуитивных и эмоциональных компонентах. Этот внерациональный вид знания передать другим людям трудно, ибо с их стороны нужны усилия и такая же интуиция.

9. Значение работ Менделя для развития генетики

В 1863 г. Мендель закончил эксперименты и в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 г. в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.

Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.

Название новой науки - генетика (лат. «относящийся к происхожде-нию, рождению») - было предложено в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч. «род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский ученый Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.

Работами Т.Г. Моргана и его школы в США (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бриджес), выполненными в 1910-1925 гг., была создана хромосомная теория наследственности, согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра - хромосом. Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки, ставшей к тому времени основным объектом генетики. Хромосомная теория наследственности прочно опиралась не только на генетические данные, но и на наблюдения о поведении хромосом в митозе и мейозе, о роли ядра в наследственности. Успехи генетики в значительной мере определяются тем, что она опирается на собственный метод - гибридологический анализ, основы которого заложил Мендель.

10. Эволюция полигенных систем

Гены, каждый из которых сам по себе дает незначительный кумулятивный эффект, а в сумме контролируют непрерывную изменчивость, называют полигенами. Особенно много занимался исследованиями в этой области английский ученый К. Мазер. Между генами с сильным действием (главными генами) и генами со слабым действием (полигенами) нет абсолютного различия, потому что гены могут вызывать также промежуточные эффекты. Кроме того, гены, оказывающие сильное действие на одни признаки, могут оказывать слабое действие на другие.

В любых условиях ненаправленные изменения признака лишь по случайности могут оказаться благоприятными. Современный уровень развития генетики показывает, что чем сильнее изменение, тем больше вероятность, что оно окажется вредным. Поэтому большинство эволюционных изменений должно быть вызвано накоплением многих изменений.

Исходя из того, что одни гены влияют на проявление других, в процессе отбора в организме вырабатывается сбалансированная система генов, называемая генным комплексом.

В одной и той же хромосоме находятся гены, контролирующие различные признаки. Поэтому при проведении опыта по отбору какого-либо признака отбирают не только новые комбинации полигенов, влияющих на этот признак, но также аллели других локусов, которые влияют на другие признаки, но расположены в другой хромосоме. Это означает то, что в прессе отбора изменяются не только те признаки, по которым ведут отбор, но также и другие.

«Несмотря на то, что отбор иногда бывает очень интенсивным, эволюция обычно протекает медленно. Это объясняется двумя обстоятельствами. Во-первых, организмы обычно хорошо приспособлены к среде в результате естественного отбора, так что любое изменение признаков большей части неблагоприятно. Во-вторых, если даже происходит такое изменение в среде, что выражение признака становится неоптимальным, любое его изменение будет затруднено вследствие нарушения всей сбалансированной системы полигенов.

После того как какой-либо признак изменится под действием отбора, то, прежде чем будет достигнут дальнейший прогресс, многие другие признаки также должны стать приспособленными».(1)

В процессе эволюции вырабатывается определенный генетический комплекс, обеспечивающий фенотипическую пластичность. Каждый признак развивается в результате взаимодействия среды и генотипа. Различные условия будут по-разному влиять на выражение признака, как, например, на вес семян или рост человека. Значит, будут отбираться те гены или генные комбинации, которые во взаимодействии с данными условиями дадут приспособленный фенотип. Таким образом, создается устойчивый генный комплекс, обеспечивающий приспособление к любым условиям среды, с которым может столкнуться организм и где еще не шел естественный отбор.

11. Генетический дрейф

Кроме естественного отбора, существует еще один фактор, который может способствовать повышению концентрации мутантного гена в популяции и даже полностью вытеснить его нормальный алллеломорф.

Биолог С. Райт исследовал этот случайный процесс (генетический дрейф) при помощи математических моделей и применил этот принцип к изучению проблем эволюции. При постоянных условиях генетический дрейф имеет решающее значение в очень маленьких популяциях, следовательно, популяция становится гомозиготной по многим генам и генетическая изменчивость уменьшается. Также он полагал, что вследствие дрейфа в популяции могут возникнуть признаки вредные наследственные признаки, в результате чего такая популяция может погибнуть и не внести свой вклад в эволюцию вида. С другой стороны, в очень больших популяциях решающим фактором является отбор, поэтому генетическая изменчивость в популяции снова будет незначительна. Популяция постепенно хорошо приспосабливается к условиям окружающей среды, но дальнейшие эволюционные изменения зависят от появления новых благоприятных мутаций. Такие мутации происходят медленно, поэтому эволюция в больших популяциях идет медленно. В популяциях промежуточной величины генетическая изменчивость повышена, новые выгодные комбинации генов образуются случайно, и эволюция идет быстрее, чем двух других описанных выше случаях популяциях.

Также следует помнить, что, когда один аллель теряется из популяции, он может вновь появиться только благодаря определенной мутации. Но в случае, если вид разделен на ряд популяций, в одних из которых потерян один аллель, а в других другой, то утерянный из данной популяции ген может появиться в ней благодаря миграции из другой популяции, где есть данный ген. Вот таким образом сохранится генетическая изменчивость. Исходя из этого Райт, предположил, что наиболее быстрые эволюционные изменения будут происходить у видов, подразделенных на многочисленные популяции различной величины, причем между популяциями возможна некоторая миграция.

Райт соглашался с тем, что естественный отбор – один из важнейших факторов эволюции, однако генетический дрейф, по его мнению, также является существенным фактором, определяющим длительные эволюционные изменения внутри вида, и что многие признаки, отличающие один вид от другого, возникли путем дрейфа генов и были безразличны или даже вредны по своему влиянию на жизнеспособность организмов.

По поводу теории генетического дрейфа разгорались споры между учеными – биологами. Например, Т. Добжанский считал, что не имеет смысла ставить вопрос, какой фактор играет большую роль – генетический дрейф или естественный отбор. Эти факторы взаимодействуют между собой. Возможны две ситуации:

1) Если в эволюции каких-либо видов главенствующее положение занимает отбор, то в этом случае будет наблюдаться или направленное изменение частот генов, или стабильное состояние, определяемое условиями окружающей среды.

2) Когда же на протяжении длительного периода времени более важен дрейф, то тогда направленные эволюционные изменения не будут связаны с природными условиями и даже возникшие незначительные неблагоприятные признаки могут широко распространиться в популяции.

В целом же генетический дрейф исследован еще недостаточно хорошо и определенного, единого мнения об этом факторе еще в науке не сложилось.

12. Современная генетика

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку XX-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.

Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Получила развитие клиническая генетика - одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире "Nature" и "Science" опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале "Nature" от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы "Геном человека" с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека. В журнале "Science" от 16 февраля 2001 года ученые частной фирмы "Celera Genomics" под руководством Крэга Вентера опубликовали результаты расшифровки генома человека, полученные с применением другой стратегии исследований, в основе которой лежит анализ последовательностей нуклеотидных оснований в коротких участках ДНК человека. Таким образом, при расшифровке генома человека были использованы два научных подхода, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Важно отметить, что получены близко совпадающие результаты, которые взаимно дополняют друг друга и свидетельствуют об их достоверности. Вопрос о точности изучения последовательностей ДНК особенно важен в отношении генома человека. В нашем геноме существует большое число повторов нуклеотидов. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено и они пока исключены из исследований. Предварительный анализ опубликованных материалов по расшифровке генома человека позволяет отметить несколько особенностей. Количество генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые несколько лет назад, называя величины 80-100 000 генов. По данным, опубликованным в журнале "Nature", у человека около 32 000 генов, тогда как в геноме мухи дрозофил их 13 000, круглого червя нематоды - 19100, а растения арабидопсиса - 25 000 генов. При сопоставлении этих величин следует иметь в виду, что расчетное число генов человека получено методами компьютерной геномики и не у всех генов выявлены конечные продукты. Кроме того, в геноме человека действует принцип "один ген - много белков", то есть многие гены кодируют семейство родственных, но существенно различающихся белков. Следует также иметь в виду процесс посттрансляционной модификации белков за счет различных химических групп - ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатных и других. Поскольку таких групп в молекуле белка много, то и разнообразие может быть практически безграничным. Другой особенностью генома человека является наличие в нем генов различных вирусов и бактерий, которые постепенно накапливались в процессе многомиллионной эволюции человека. По образному выражению академика Л.Л. Киселева, "...геном человека представляет собой молекулярное кладбище, на котором покоятся вирусные и бактериальные гены, большинство из них молчит и не функционирует".

Согласно недавним оценкам Международной службы по внедрению прикладной биотехнологии в сельском хозяйстве посевные "генетические" площади и производство генных зерновых продуктов с каждым годом увеличиваются на 25-30%.

Но до сих пор страны - участницы ЕС не определились с перспективами генетических технологий в сельском хозяйстве и пищевой промышленности. А соблазн-то велик: по мнению французского микробиолога Жана-Поля Прюнье, "с помощью манипуляции молекулами и прививок одному растению клеток другого, в том числе искусственно выращенного, можно получать самые разнообразные плодоовощи, злаковые и корнеплоды. Причем высокоурожайные, почти невосприимчивые к болезням, вредителям, к недостатку воды и света или засухе".
Например, во Франции ныне потребляется около 50 наименований генетических продуктов из генной кукурузы и 10 - из генетических злаков. Причем последние уже начинают вытеснять там, а также во французских заморских территориях традиционные рапс, хлопчатник, кукурузу, сою, кормовые травы и даже виноградники.

13. Основные аксиомы биологии

Аксиома 1. Все живые организмы состоят из фенотипа и программы для его построения (генотипа), передающейся по наследству из поколения в поколение. Наследуется не структура, а описание структуры и инструкция по ее изготовлению. Жизнь на основе одного только генотипа и фенотипа невозможна, т.к. при этом нельзя обеспечить ни самовоспроизведения структуры, ни ее самоподдержания (Д. Нейман, Н.Винер).

Аксиома 2. Генетические программы не возникают заново, а реализуются матричным способом. В качестве матрицы, на которой строится ген будущего поколения, используется ген предыдущего поколения. Жизнь - это матричное копирование с последующей самосборкой копий( Н.К. Кольцов)

Аксиома 3. В процессе передачи из поколения в поколение генетические программы в результате многих причин изменяются случайно и ненаправленно, и лишь случайно эти изменения оказываются приспособительными. Отбор случайных изменений не только основа эволюции жизни, но и причина ее становления, потому что без мутаций отбор не действует( . Эта аксиома основана на принципах статистической физики и принципе неопределенности В. Гейзенберга)

Аксиома 4. В процессе формирования фенотипа случайные изменения генетических программ многократно усиливаются, что делает возможным их селекцию со стороны факторов внешней среды. Из-за усиления в фенотипах случайных изменений эволюция живой природы принципиально непредсказуема (Н.В. Тимофеев-Ресовский)

14. Заключение

Исследования в области генетики и экологии выявили ряд факторов, контролирующих выработку приспособлений и видообразование. Силы, лежащие в основе эволюции семейств, порядков и классов, не могут быть так легко определены.

Синтез генетики и эволюции в основном состоял во взаимодействии менделевской теории наследственности и великой по своей научной значимости теории Дарвина.

На современном этапе развития генетики и эволюции все большее значение приобретает генная инженерия. Ученым удалось расшифровать структуру молекулы ДНК, что позволило создавать на базе известных видов новые, с заранее запрограммированными, не свойственными этому виду качествами. Серьезнейшей проблемой в практическом использовании генной инженерии является безопасность продуктов применения продуктов генной инженерии для существования Человечества. Наряду с этим выступает проблема клонирования, т.е. производства организмов абсолютно схожих по своей молекулярной структуре, а также измененной в соответствии с требованиями ученых. Клонирование влечет за собой множество морально- этических проблем, главной из которых является клонирование человека.

15. Список литературы

1. Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность.- М.:

Просвещение, 1970.

2. Киселева Э. А. Книга для чтения по дарвинизму. – М.: Просвещение,

1970.

3. Пузанов И. И. Жан Батист Ламарк.- М.: Просвещение, 1959.

4. Резник С. Раскрывшаяся тайна бытия. – М.: Знание, 1976.

5. Рузавин Г. И. Концепции современного естествознания. – М.: Юнити,

2000.

6. Основы экологии./ под ред. Обухова В. Л. и Сапунова В. Б.-

С.-Пб : Специальная литература, 1998.

16. Словарь терминов

Аллели - гены, расположенные в одном и том же месте хромосомы.

Вид - совокупность живых организмов, населяющих определенную экологическую нишу, имеющая общность строения и физиологии и составляющая цельную генетическую систему.

Гаметы - женские и мужские половые клетки, обеспечивающие при слиянии развитие новой особи и передачу наследственных признаков от родителей к потомкам.

Гены - это гигантские молекулы, определяющие своим строением и взаимодействием с другими аналогичными молекулами природу наследственных признаков.

ДНК - (кратко) носитель определенной генетической информации, определенные участки которой соответствуют определенным генам.

Локус - определенный участок на хромосоме.

Хромосома - структурный элемент ядра клетки, в котором заключена наследственная информация организма.